定序技術的演進

1975年，天才大師桑格(Sanger)發明了以雙去氧核苷酸（dideoxynucleotides）來終止DNA鏈合成的鏈終止法（chain termination method）技術， 以這樣的方式為基礎來測定DNA，使不同序列的DNA帶有不同長度，使其得以經由電泳來分析序列，被稱做「雙去氧終止法」（Dideoxy termination method）或是「桑格法」(Sanger Sequencing)。

桑格法(Sanger Sequencing) 後來成為人類基因組計畫（Human Genome Project, HGP）等研究得以展開的關鍵之一，並使桑格於1980年成為了史上第四位的兩度諾貝爾獲獎者的肯定。至今，仍有許多定序方式是以桑格法為基礎所衍伸出來的定序方式。

2000年之後，次世代定序法 (Next Generation Sequence, NGS)跳脫了桑格的鏈終止法，將同一段DNA序列重覆複製使用而不進行終止。這項技術利用將DNA片段變成大量短片段再拼回去的方式，在短時間內能有效增加比對數減少錯誤率。自問世以來，測序的數據量增加了100-1000倍，同時人類基因組測序的成本直接因此下降50000倍，2017年人類基因組測序的成本更直接挑戰100美元/人。