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次世代定序技術 (Next Generation Sequencing；NGS)
次世代定序技術 (Next Generation Sequencing；NGS)
次世代定序法（NGS）是將DNA片段變成大量短片段再拼回去，藉由大量而快速短序列片段(Short Reads)的定序方式，在短時間內能有效增加比對數減少錯誤率。
優點: 解析度高、誤差小、精確度高、能進行自動化、能發現新的等位基因、可分辨純合基因型（Homozygous）
和異基因型（Heterozygous）
缺點: 各家技術略有差異、數據量大、數據分析設備要求、軟體可能影響分型結果。
第三代定序技術 (Third Generation Sequencing)
第三代定序技術 (Third Generation Sequencing)
優點: 快速、長片段定序(通常大於10000 bp)，不依賴參考基因組 (Reference Genome) 避免重複序列(Repeated Sequence)及缺失片段的問題。
缺點: 通量低、成本高、誤差率待改善。第三代主流技術方向未確定，使用在HLA分型上效益也待確認。
太平洋生物公司(Pacific Biosciences)的單分子即時定序法 (Single Molecule Real-Time Sequencing；SMRT)：
利用零模波導孔(Zero-Mode waveguide；ZMW)所創造出僅容納數個分子的孔徑，將DNA聚合酶 (Polymerase)放置ZMW中，偵測 DNA 聚合時產生的螢光並透過環狀 DNA 重複定序。
牛津奈米孔技術(Oxford Nanopore Technology) 的奈米孔定序法 (Nanopore Sequencing)：
透過膜的兩端有電位差，當單股 DNA 上的不同鹼基通過跨膜蛋白時，會產生不同大小的電流，進而達到即時定序的目的。
短讀長(Short Reads)及長讀長(Long Reads)的相互驗證
短讀長(Short Reads)及長讀長(Long Reads)的相互驗證
使用Pacbio長讀長(Long reads)的第三代定序(TGS)進行HLA分型產生異常結果，透過GenDx NGSgo MX11-3試劑以短讀長(Short reads)的Illumina次世代定序(Next Generation Sequencing；NGS)平台，做第二種方法原理的分析比對，確認在HLA-A等位基因(Allele)第2號外顯子(Exon 2)位置發生缺失(Loss)，從而證實第三個等位基因的存在，確認歧義結果(Ambiguity results)發生的原因。
使用Pacbio長讀長(Long reads)的第三代定序(TGS)進行HLA分型產生異常結果，透過GenDx NGSgo MX11-3試劑以短讀長(Short reads)的Illumina次世代定序(Next Generation Sequencing；NGS)平台，做第二種方法原理的分析比對，確認在HLA-A等位基因(Allele)第2號外顯子(Exon 2)位置發生缺失(Loss)，從而證實第三個等位基因的存在，確認歧義結果(Ambiguity results)發生的原因。
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