HLA基因分型 (Genotype)

HLA研究涉及免疫學、生物學、遺傳學、分子生物學、醫學等多個學科，並已發展成為一個獨立的學科分支。

1991年第11屆國際HLA專題討論上提出了HLA的分型(Typing)方法，美國國家骨髓庫(NMDP)在大規模的調查中，比較了42,160例骨髓捐贈者的HLA-AB血清型分型和DNA分型結果,發現血清型方法HLA-A為8%，HLA-B為13%，同時比較HLA-A和B為3%，總錯誤率達24%。且DNA保存相對容易許多，因此1996年的第12屆起就不在討論血清學方式。

DNA分型方法主要分為兩種：基於核酸序列識別的方法和基於序列分子構型的方法，基於核酸序列識別的方法主要有：PCR-RFLP，PCR-SSO，PCR-SSP，PCR-SBT 。近年來，隨著定序技術的發展次世代定序(Next Generation Sequencing；NGS)、第三代定序技術 (Third Generation Sequencing)的發展，在2017年將NGS列入HLA基因分型技術的黃金標準(Golden standard)後，所發現的HLA等位基因數量也開始暴增。